Примеры статей
Дезоксирибонуклеиновая кислота
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), присутствующая в каждом организме и в каждой живой клетке, главным образом в её ядре, нуклеиновая кислота, содержащая в качестве сахара дезоксирибозу, а в…
Рибонуклеиновые кислоты
Рибонуклеиновые кислоты (РНК), тип нуклеиновых кислот, имеющих универсальное распространение в живой природе; содержат в качестве углеводного компонента рибозу, а в качестве азотистых оснований аденин…
Генотип
Генотип (от ген и тип), совокупность всех генов, локализованных в хромосомах данного организма. В более широком смысле Г. - совокупность всех наследственных факторов организма - как ядерных (геном)…
Наследственность (биол.)
Наследственность, присущее всем организмам свойство повторять в ряду поколений одинаковые признаки и особенности развития; обусловлено передачей в процессе размножения от одного поколения к другому…
Хромосомы
Хромосомы (от хромо... и сома), органоиды клеточного ядра, совокупность которых определяет основные наследственные свойства клеток и организмов. Полный набор Х. в клетке, характерный для данного…
Белки (протеины)
Белки, протеины, высокомолекулярные природные органические вещества, построенные из аминокислот и играющие фундаментальную роль в структуре и жизнедеятельности организмов. Именно Б. (ферменты и др.)…
Мутации
Мутации (от лат. mutatio - изменение, перемена), внезапно возникающие естественные (спонтанные) или вызываемые искусственно (индуцированные) стойкие изменения наследственных структур живой материи…
Генетика
Генетика (от греч. genesis - происхождение) - наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Важнейшая задача Г. - разработка методов управления наследственностью и наследственной…
Хромосомная теория наследственности
Хромосомная теория наследственности, теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, т.е…
Кроссинговер
Кроссинговер (от англ. crossingover), перекрест, взаимный обмен участками парных хромосом, происходящий в результате разрыва и соединения в новом порядке их нитей - хроматид (рис.); приводит к…
Генетические карты хромосом
Генетические карты хромосом, схемы относительного расположения сцепленных между собой наследственных факторов - генов. Г. к. х. отображают реально существующий линейный порядок размещения генов в…
Цистрон
Цистрон, участок генетического материала, отвечающий за единичную функцию. Термин "Ц." предложен американским генетиком С. Бензером в 1957 наряду с терминами "рекон" (единица рекомбинации)и "мутон" (…
Мутон
Мутон, единица мутирования, т. е. наименьший участок гена, изменение которого - мутация - приводит к возникновению новой (мутантной) формы данного организма. Термин "М." (также, как цистрон и рекон)…
Рекон
Рекон, элементарная единица генетической рекомбинации, или минимальное расстояние между двумя точками хромосомы, в пределах которых возможна рекомбинация. Термин введён в 1957 американским генетиком С…
Абдуррахман
Абдуррахман (1844 - 1.10.1901), эмир Афганистана с 1880. Централизаторской политикой способствовал ликвидации феодальной раздробленности и укреплению экономики страны. Стремясь использовать…
Тимин
Тимин, 5-метилурацил, природное органическое соединение из группы пиримидиновых оснований. Белые кристаллы (пластинки или иглы), хорошо растворимые в горячей воде, плохо - в органических растворителях…
Гуанин
Гуанин, 2-амино-6-оксипурин; пуриновое основание, широко распространённое в клетках животных и растений (в составе нуклеиновых кислот и в свободном виде)…
Цитозин
Цитозин, 2-окси-6-аминопиримидин, природное органическое соединение из группы пиримидиновых оснований. Белые кристаллы или тонкие блестящие пластинки; молекулярная масса 111,1. Содержится во всех…
Репликация
Репликация (позднелат. replicatio - повторение, от лат. replico - обращаюсь назад, повторяю), редупликация, ауторепродукция, аутосинтез, протекающий во всех живых клетках процесс самовоспроизведения (…
Трансляция (в биологии)
Трансляция в биологии, процесс биосинтеза полипептидных цепей белков в живых клетках. Заключается в "считывании" генетической информации, "записанной" в виде последовательности нуклеотидов в молекулах…
Транскрипция (в биологии)
Транскрипция в биологии, осуществляющийся в живых клетках биосинтез рибонуклеиновой кислоты (РНК) на матрице - дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК). Т. - один из фундаментальных биологических…
Рибосомы
Рибосомы, внутриклеточные частицы, осуществляющие биосинтез белка; Р. обнаружены в клетках всех без исключения живых организмов: бактерий, растений и животных; каждая клетка содержит тысячи или…
Доминантность
Доминантность, доминирование, форма взаимоотношений парных (аллельных) наследственных задатков - генов, при которой один из них подавляет действие др. Первый называют доминантной аллелью и обозначают…
Рецессивность
Рецессивность (от лат. recessus - отступление, удаление), одна из форм фенотипического проявления генов. При скрещивании особей, различающихся по определённому признаку, Г. Мендель обнаружил, что у…
Изменчивость
Изменчивость (биологическая), разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. И. присуща всем живым организмам, поэтому в природе отсутствуют особи, идентичные по всем…
Селекция
Селекция (лат. selectio - выбор, отбор, от seligo - выбираю, отбираю), 1) наука о методах создания сортов и гибридов растений, пород животных. 2) Отрасль с.-х. производства, занимающаяся выведением…
Репрессор
Репрессор, специальный регуляторный белок, образующийся в клетках бактерий и служащий для прекращения транскрипции, т. е. синтеза матричной, или информационной, рибонуклеиновой кислоты (и-РНК) с…
Оперон
Оперон, группа функционально связанных между собой генов, детерминирующих синтез белков-ферментов, относящихся к последовательным этапам какого-либо биохимического процесса. Концепция О. как часть…
Ген
Ген (от греч. génos — род, происхождение), элементарная единица наследственности, представляющая отрезок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты — ДНК (у некоторых вирусов — рибонуклеиновой кислоты — РНК). Каждый Г. определяет строение одного из белков живой клетки и тем самым участвует в формировании признака или свойства организма. Совокупность Г. — генотип — несёт генетическую информацию о всех видовых и индивидуальных особенностях организма. Доказано, что наследственность у всех организмов на Земле (включая бактерии и вирусы) закодирована в последовательностях нуклеотидов Г. У высших (эукариотических) организмов Г. входит в состав особых нуклеопротеидных образований — хромосом. Главная функция Г. — программирование синтеза ферментных и др. белков, осуществляющегося при участии клеточных РНК (информационных — и-РНК, рибосомных — р-РНК и транспортных — т-РНК), — определяется химическим строением Г. (последовательностью в них дезоксирибонуклеотидов — элементарных звеньев ДНК). При изменении структуры Г. (см. Мутации) нарушаются определённые биохимические процессы в клетках, что ведёт к усилению, ослаблению или выпадению ранее существовавших реакций или признаков.
Первое доказательство реального существования Г. было получено основоположником генетики Г. Менделем в 1865 при изучении гибридов растений, исходные формы которых различались по одному, двум или трём признакам. Мендель пришёл к заключению, что каждый признак организмов должен определяться наследственными факторами, передающимися от родителей потомкам с половыми клетками, и что эти факторы при скрещиваниях не дробятся, а передаются как нечто целое и независимо друг от друга. В результате скрещивания могут появиться новые сочетания наследственных факторов и определяемых ими признаков, причём частоту появления каждого сочетания можно предсказать, зная наследственное поведение признаков родителей. Это позволило Менделю разработать статистически-вероятностные количественные правила, описывающие комбинаторику наследственных факторов при скрещиваниях. Термин "Г." введён дат. биологом В. Иогансеном в 1909. В последней четверти 19 в. было высказано предположение, что важную роль в передаче наследственных факторов играют хромосомы, а в 1902—03 американский цитолог Сёттон и немецкий учёный Т. Бовери представили цитологические доказательства того, что менделевские правила передачи и расщепления признаков можно объяснить перекомбинированием материнских и отцовских хромосом при скрещиваниях.
Американский генетик Т. Х. Морган в 1911 начал разрабатывать хромосомную теорию наледственности. Было доказано, что Г. расположены в хромосомах и что сосредоточенные в одной хромосоме Г. передаются от родителей потомкам совместно, образуя единую группу сцепления. Число групп сцепления для любого нормального организма постоянно и равно гаплоидному числу хромосом в его половых клетках, после того как было доказано, что при кроссинговере гомологичные хромосомы обмениваются друг с другом участками — блоками Г., — стала ясной неодинаковая степень сцепления между различными Г. Использовав явления кроссинговера, Морган с сотрудниками приступили к анализу внутрихромосомной локализации Г. и доказали, что они располагаются в хромосоме линейно и каждый Г. занимает строго определённое место в соответственной хромосоме. Сравнивая частоту и последствия кроссинговера между разными парами, можно составить генетические карты хромосом, в которых точно указано взаимное расположение Г., а также приблизительное расстояние между ними. Подобные карты построены для ряда животных (например, дрозофилы, домашней мыши, кур), растений (кукурузы, томатов и др.), бактерий и вирусов, одновременное изучение нарушений расщепления признаков в потомстве и цитологическое изучение строения хромосом в клетках позволяет сопоставить нарушения в структуре отдельных хромосом с изменением признаков у данной особи, что показывает положение в хромосоме Г., определяющего тот или иной признак.
В первой четверти 20 в. Г. описывали как элементарную, неделимую единицу наследственности, управляющую развитием одного признака, передающуюся целиком при кроссинговере и способную к изменению. Дальнейшие исследования (советские учёные А. С. Серебровский, Н. П. Дубинин, И. И. Агол, 1929; Н. П. Дубинин, Н. Н. Соколов, Г. Д. Тиняков, 1934, идр.) выявили сложность строения и дробимость Г. В 1957 американский генетик С. Бензер на фаге Т4 доказал сложное строение Г. и его дробимость; он предложил для единицы функции, определяющей структуру одной полипептидной цепи, название цистрон, для единицы мутации — мутон и для единицы рекомбинации — рекон. В пределах одной функциональной единицы (цистрона) находится большое число мутонов и реконов.
К 50-м гг. 20 в. были накоплены доказательства того, что материальной основой Г. в хромосомах является ДНК. Английский учёный Ф. Крик и американский — Дж. Уотсон (1953) выяснили структуру ДНК и высказали гипотезу (позже полностью доказанную) о механизме действия Г. ДНК состоит из двух комплементарных т. е. взаимодополняющих) полинуклеотидных цепей, остов которых образуют сахарные и фосфатные остатки; к каждому сахарному остатку присоединяется по одному из четырёх азотистых оснований. Цепи соединены водородными связями, возникающими между основаниями. Водородные связи могут образоваться только между строго определёнными комплементарными основаниями: между аденином и тимином (пара АТ) и гуанином и цитозином (пара ГЦ). Этот принцип спаривания оснований объяснил, как осуществляется точная передача генетической информации от родителей потомкам (см. Репликация), с одной стороны, от ДНК к белкам (см. Трансляция и транскрипция)— с другой.
Итак, репликация Г. определяет сохранение и неизменную передачу потомкам строения участка ДНК, заключённого в данном Г. (аутокаталитическая функция, или свойство аутосинтеза). Способность задавать порядок нуклеотидов в молекулах информационной РНК (и-РНК) — гетерокаталитическая функция, или свойство гетеросинтеза — определяет порядок чередования аминокислот в синтезируемых белках. На участке ДНК. соответствующем Г., синтезируется в соответствии правилами комплементарности молекула и-РНК; соединяясь с рибосомами, она поставляет информацию для правильной расстановки аминокислот в строящейся цепи белка. Линейный размер Г. связан с длиной полипептидной цепи, строящейся под его контролем. В среднем в состав Г. входит от 1000 до 1500 нуклеотидов (0,0003—0,0005 мм). Американские исследователи А. Бреннер с сотрудниками (1964), Ч. Яновский с сотрудниками (1965) доказали, что между структурой Г. (чередованием нуклеотидов в ДНК) и строением белка, точнее полипептида (чередованием аминокислот в нём), имеется строгое соответствие (т. н. колинеарность ген — белок).
Г. может изменяться в результате мутаций, которые в общем виде можно определить как нарушение существующей последовательности нуклеотидов в ДНК. Это изменение может быть обусловлено заменой одной пары нуклеотидов другой парой (трансверсии и транзиции), выпадением нуклеотидов (делеция), удвоением (дупликация) или перемещением участка (транслокация). В результате возникают новые аллели, которые могут быть доминантными (см. Доминантность), рецессивными (см. Рецессивность) или проявлять частичную доминантность. Спонтанное мутирование Г. определяет генетическую, или наследственную, изменчивость организмов и служит материалом для эволюции.
Важным достижением генетики, имеющим большое практическое значение (см. Селекция), явилось открытие индуцированного мутагенеза, т. е. искусственного вызывания мутаций лучевыми агентами (советские биологи Г. А. Надсон и Г. С. Филипов, 1925; американский генетик Г. Мёллер, 1927) и химческими веществами (советские генетики В. В. Сахаров, 1933; М. Е. Лобашев, 1934; С. М. Гершензон, 1939; И. А. Рапопорт, 1943; английский — Ш. Ауэрбах и Г. Робсон, 1944). Мутации могут быть вызваны различными веществами (алкилирующие соединения, азотистая кислота, гидроксиламины, гидразины, красители акридинового ряда, аналоги оснований, перекиси и др.). В среднем каждый Г. мутирует у одной из 100 000—1 000 000 особей в одном поколении. Применение химических и лучевых мутагенов резко повышает частоту мутаций, так что новые мутации в определённом Г. могут появляться у одной из 100—1000 особей на поколение. Некоторые мутации оказываются летальными, т. е. лишают организм жизнеспособности. Например, в тех случаях, когда в результате мутации Г. определяемый им белок утрачивает активность, развитие особи прекращается. 1961 французские генетики Ф. Жакоб Ж. Моно пришли к выводу о существовании двух групп Г. — структурных, отвечающих за синтез специфических (ферментных) белков, и регуляторных, осуществляющих контроль за активностью структурных Г. Механизм регуляции активности Г. лучше всего изучен у бактерий. Доказано, что регуляторные Г., называемые иначе Г.-регуляторами, программируют синтез особых веществ белковой природы — репрессоров. В 1968 американские исследователи М. Пташне, В. Гильберт, Б. Мюллер-Хилл выделили в чистом виде репрессоры фага l и лактозного оперона кишечной палочки. В самом начале серии структурных Г. расположена небольшая область ДНК — оператор. Это не Г., т.к. оператор не несёт в себе информации о структуре какого-либо белка или ДНК. Оператор — это область, способная специфически связывать белок-репрессор, вследствие чего целая серия структурных Г. может быть временно выключена, инактивирована. Обнаружен ещё один элемент системы, регулирующей активность Г., — промотер, к которому присоединяется РНК-полимераза. Нередко структурные Г. ряда ферментов, связанных общностью биохимических реакций (ферменты одной цепи последовательных реакций), располагаются в хромосоме рядом. Такой блок структурных генов вместе оператором и промотером, управляющими ими и примыкающими к ним в хромосоме, образует единую систему — оперон. С одного оперона может "считываться" одна молекула и-РНК, и тогда функции разделения этой и-РНК на участки, соответствующие отдельным структурным Г. оперона, выполняются в ходе синтеза белка (в процессе трансляции). Дж. Беквит с сотрудниками (США, 1969) выделили в чистом виде индивидуальный Г. кишечной палочки, точно определили его размеры и сфотографировали его в электронном микроскопе. Х. Корана с сотрудниками (США, 1967—70) осуществили химический синтез индивидуального Г.
Феномен реализации наследственных свойств клетки и организма весьма сложен: один Г. может оказывать множественное действие — на течение многих реакций (плейотропия): взаимодействие Г. (в т. ч., находящихся в разных хромосомах) может изменять конечное проявление признака. Выражение Г. зависит также от внешних условий, влияющих на все процессы реализации генотипа в фенотип.
Лит.: Молекулярная генетика, пер. с англ., ч. 1, М., 1964; Бреслер С. Е., Введение в молекулярную биологию, 2 изд., М. — Л., 1966; Лобашев М. Е., Генетика, 2 изд., Л., 1967; Уотсон Д. Д., Молекулярная биология гена, пер. с англ., М., 1967; Дубинин Н. П., Общая генетика, М., 1970; Сойфер В. Н., Очерки истории молекулярной генетики, М., 1970.
Н. П. Дубинин, В. Н. Сойфер.